进行性肌营养不良症是一种严重遗传疾病,导致肌肉逐渐减弱和失去控制。该病症是由负责构建和维持肌肉组织的人类遗传密码部分的突变引起的。通常,人们从父母那里继承这些突变基因,但也可以在受孕时自发发生。 最常见的MD类型是Duchenne肌营养不良症,其由负责产生称为肌营养不良蛋白的蛋白质的基因突变引起。没有肌营养不良蛋白,肌肉细胞不能维持其结构。患有Duchenne MD的患者通常在5岁之前发病,并且通常不会活到30岁以上。但是,通过新的药理学和基因疗法有希望治疗这种疾病。
贝克型肌营养不良(BMD ) 是一种遗传性疾病,其特征在于进行性肌肉退化和虚弱,退化性疾病主要影响随意肌中的一个。它以德国医生彼得埃米尔贝克尔命名,他 在20世纪50年代首次描述了这种杜氏肌营养不良症(DMD)的变种 。BMD与DMD相似,但允许随意肌功能比DMD更好。然而,心肌的影响与DMD的影响相似。
更多对于肌营养不良BMD或DMD患者来说,持续和频繁的物理治疗(PT)是目前少数几种治疗方法之一。这对BMD,DMD的所有阶段和年龄都很重要,有可能延缓疾病的进展。
对于BMD,DMD患者来说,持续和频繁的物理治疗(PT)是目前少数几种治疗方法之一。这对所有阶段和年龄都很重要,有可能延缓疾病的进展。家长可以制定护理计划,以解决肌肉灵活性,挛缩,避免可能导致进一步肌肉损伤。
执行每日拉伸程序是防止失去灵活性的有效方法。如果做得正确,它可以防止肌肉挛缩,最终改善和延长身体能力。拉伸原则包括拉伸不应该是痛苦的;拉伸应保持60秒并重复;随着肌肉松弛,增加压力;日常生活是最有效的。
游泳池非常适合患有Duchenne肌肉萎缩症的患者。它提供许多好处,包括:浮力可减轻肌肉和关节的压力;低级肌肉工作的轻度抵抗力;呼吸运动保持或增加容量和呼吸控制;与他人进行社交互动的好地方。
一旦明确诊断为BMD、DMD肌营养不良症,患儿父母和整个家庭即陷入痛苦、绝望、孤立无援的境地。日常护理,营养让父母如此辛劳,孩子的社会活动、教育、工作、婚姻亦让人操心。让人欣慰的是互联网技术带来了教育革命,提供了无数就业机会。
基因显子片段、患者症状、物理疗法方法、饮食营养、社会活动、教育学习、工作交流
“游泳池非常适合我们,可以在水里坚持2-3小时,而步行往往10分钟就需要休息。可能是因为浮力减轻肌肉和关节的压力,低级肌肉工作的轻度抵抗力”
“我们每天都做拉伸,医生说我状况很好,尽管诊断结果为DMD。它可以防止肌肉挛缩,最终改善身体能力。目前有的动作规范还需提高,希望能和大家学习、交流。”
“自从基因疗法进入临床试验阶段以来,我每周,甚至每天都关注其效果。它让我看到了希望,感谢美国国立儿童医院的医生,感谢辉瑞公司,感谢Bio Science公司。”
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经过一年的实验性口服疗法EDG-5506治疗后,在一项第1期研究中,大多数患有贝克尔肌肉萎缩症(BMD)的男性表现出稳定或改善的运动功能 - 与该疾病自然病程形成鲜明对比,该病的运动功能会随时间恶化。
更多...治愈罕见疾病Cure Rare Disease (CRD) 宣布,Cure Rare Disease 创始人兼首席执行官 Rich Horgan 的兄弟 Terry Horgan 于本周去世。Terry 正在参与一种新型 CRISPR 疗法的 CRD-TMH-001 临床试验。目前,没有关于他去世原因的进一步细节。
更多...美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准 Cure Rare Disease (CRD) 研究性基因编辑治疗 Duchenne 肌营养不良症 (DMD) 的首次人体用药。马萨诸塞大学医学院将很快对一名患者进行名为 CRD-TMH-001 的治疗。
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