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  1. 常见问题

肌营养不良症状、检测及预防

  • 扩大的小腿肌肉 - 称为“假性肥大”
  • Gower Maneuver（见下图）从地板上站起来时，用双手放在地板和腿上
  • 脚趾走路 - 常见但不总是出现在幼小时
  • 蹒跚步态 - 在采取措施的同时，身体过于侧向摇摆
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通常采用验血（CK），基因测试，临床测试，肌肉活检，肌电图等确诊。CK值异常高，基因外显子跳跃或重复等。
肌营养不良症发病源于基因跳跃或突变导致无法生成抗肌肉萎缩蛋白质（DMD）或有缺陷的抗肌肉萎缩蛋白（BMD），而基因跳跃或突变片段可确定DMD和BMD，常见的BMD外显子缺失的有45-47、45-48等。
肌营养不良症或突变或遗传，这时应当检测母亲的基因，一般胎儿在10周-14周开始检测。遗传的原理是母亲是XX染色体，父亲是XY染色体，所生女孩有50%概率是携带者，50%是正常女孩，但由于女孩是双XX染色体，仍能读取正常X染色体而生成抗肌肉萎缩蛋白。而男孩是否发病取决于X染色体来源于父亲还是母亲，所以会有50%概率发病。

肌营养不良症如何治疗？

肌营养不良症发病源于基因跳跃或突变导致无法生成抗肌肉萎缩蛋白质（DMD）或有缺陷的抗肌肉萎缩蛋白（BMD），肌肉细胞如此之多，所以很难根治。可喜的是基因疗法有了突破性进展，其基本原理是通过病毒运载基因到肌肉细胞中，使其能生成抗肌肉萎缩蛋白。此外，常用的疗法有物理疗法，细胞疗法，营养疗法，以及安慰剂可减缓病程。
如果你怀疑Duchenne肌营养不良症，但你的医生不确定或说现在还为时过早。 你的儿子刚被诊断出来，你不知道该先做什么。 医生或其他父母告诉您，您需要做伸展运动。 您通过在线或口口相传学习了这些延伸，并且需要检查它们是否正确完成。 你儿子的脚踝需要夜间夹板。 即使变化很小，他的状况，力量，功能，疼痛或灵活性也会发生变化。 当需要适应性设备进行移动并简化日常活动时。
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为您的家庭拉伸计划做的最好的例行程序是：
  • 1、温水浴或淋浴
  • 2、轻柔的按摩
  • 3、指导的拉伸程序
当你的儿子醒着时，最好做伸展运动，这样他就可以适应日常生活了。让他参与日常的伸展运动（例如：让他大声数出你的声音，在歌曲持续期间唱一首歌，或者在奖励图表上贴上标签）可能会让他感觉更愉快抵抗力较小。也就是说，如果有时你不想让他从小睡中醒来，否则当天无法完成拉伸计划，那么在睡觉时伸展他是可以的。
研究支持60秒延伸，并允许肌肉组织有足够的时间放松和延长。持续拉伸时间超过60秒确实没有任何优势。我们希望避免过度拉伸（这反过来可能导致额外的疼痛/不适和组织损伤）或导致自愿抵抗（您的孩子利用他的肌肉力量推回弹力）。如果您需要更多地关注一个区域，我们建议您再做60秒然后放松，再重复一次拉伸60秒。由于每个人都不同，建议咨询您的物理治疗师，以确定最佳的个性化计划。
每个家庭购买按摩床进行拉伸并非“强制性”，因为决定可能取决于您家中的空间，财务状况和孩子的体型。许多家庭在沙发或床上进行伸展，这可能是一种解决方案，尽管许多床和沙发太软了。按摩桌可以根据不同的高度进行调节，因此在某些时候，随着其他因素的变化，获得按摩床以促进转移的安全性和进行伸展的人的适当的身体力学可能是有益的。
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瑜伽是自我伸展，核心/躯干稳定，呼吸系统健康和循环的绝佳选择，可添加到您的家庭锻炼计划中。该计划应避免需要大量精力和力量的“力量姿势”。考虑看一位身体或职业治疗师，他们已经为成人和儿童进行了“治疗瑜伽”认证。无论教师是医疗保健专业人员还是普通瑜伽教师，都要确保他或她对Duchenne肌营养不良患者的安全和禁忌姿势及动作都有所了解。
挛缩是指由于严重的肌肉，肌腱或关节纤维化，关节不再能够在整个运动范围内移动。挛缩意味着存在明显的纤维化，如果没有手术等积极干预，就无法恢复活动范围。很多时候，僵硬被错误地称为“挛缩”。紧张或僵硬感觉不那么僵硬，实际上可以通过诸如拉伸和定位等微创治疗来改变或逆转。重要的是要强烈表达一系列运动程序必须具体，长期，频繁和一致，以改善运动范围并防止紧绷成为真正的挛缩。
  • 神经病学家：通常是多学科Duchenne医疗团队的负责人。
  • 心脏病专家：心脏也是一块肌肉，对于Duchenne患者来说可能会受到不同程度的影响。
  • 肺病学家： Duchenne也会影响呼吸所需的肌肉。在整个生命周期中，肺病专家能够评估和治疗呼吸问题。许多症状可能与推荐的心脏病学预约重叠。
  • 骨科医生：Duchenne常见关节挛缩和骨密度差。骨科医生专注于骨骼和关节健康。
  • 内分泌学家：内分泌系统受慢性糖皮质激素使用的影响。
  • 胃肠病学家：与咀嚼和吞咽相关的肌肉和营养状况受到Duchenne的影响，取决于进展。
  • 心理学家：有些人与Duchenne经历语言延迟和焦点/注意力的困难。Duchenne及其家人经常需要心理健康支持。

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