大多数Duchenne患者（65％）在肌营养不良蛋白基因中缺失一个或多个外显子。正常肌营养不良蛋白基因有79个外显子被内含子打断（见图1）。一些患者错过了一部分基因; 在图1的例子中，外显子缺失48，49和50在这种情况下，在开始的外显子47缺失（在内含子47）之后且在外显子50（在内含子50）结束。因此，缺失包含内含子47，外显子48，内含子48，外显子49的一部分，内含子49，外显子50和内含子50的一部分。由于只有外显子包含遗传密码的蛋白质，缺失在规则指示的，外显子缺失的情况：在这种情况下删除外显子48-50。
图1.肌营养不良蛋白基因的缺失。
在肌营养不良蛋白基因缺失丢失dytsrofine的遗传密码。这是因为早期停止标志将基因翻译成蛋白质。如果我们回去与被配方的比较在变动描述：狗也有从这样咬伤配方一块需要被突然停止了配方。接下来的步骤无法再阅读。这可以在图1中看到：外显子47和外显子51不适合在一起。基因缺失的后果是灾难性的。
| 序号 | 类型 | 外显子 | 描述 | Translational effect |
|---|---|---|---|---|
| 1 | CM | Prom + ex1 | IVS1 + 1 G>T splice point mutation | Splice site mutation |
| 2 | IMD | 2 | 58 del A | Frameshift |
| 3 | DMD | 3 | 161 T>G | Leu > Arg |
| 4 | DMD | 8 | 709 C>T | Gln > term |
| 5 | DMD | 8 | 721 C>T | Gln > term |
| 6 | DMD | 8 | 724 C>T | Gln > term |
| 7 | DMD | 8 | 775 del A | Frameshift |
| 8 | DMD | 11 | 1235 del T | Frameshift |
| 9 | IMD | 12 | 1438 G>T | Gly > term |
| 10 | DMD | 14 | 1702 C>T | Gln > term |
| 11 | DMD | 16 | 1934 A>G | Asp > Gly |
| 12 | DMD | 16 | 1974 del T | Frameshift |
| 13 | DMD | 19 | 2302 C>T | Arg > term |
| 14 | DMD | 19 | 2314 G>T | Glu > term |
| 15 | DMD | 19 | 2359 del C | Frameshift |
| 16 | DMD | 19 | 2368 C>T | Gln > term |
| 17 | DMD | 20 | 2475 G>A | Trp > term |
| 18 | DMD | 20 | 2512 C>T | Gln > term |
| 19 | DMD | 21 | 2788 A>T | Lys > term |
| 20 | DMD | 23 | 2954 T>A | Leu > term |
| 21 | DMD | 25 | 3304 C>T | Gln > term |
| 22 | BMD | 25 | 3413 G>A | Trp > term |
| 23 | DMD | 26 | IVS 25 to 8 to 3434 del TGTGGAAG/GT ins GTTT (10 base deletion, 4 base insertion, splice site is in the deletion) | Splice site mutation |
| 24 | DMD | 26 | 3523 C>T | Gln > term |
| 25 | DMD | 27 | 3630 del A | Frameshift |
| 26 | DMD | 29 | 4031 del 13 | Frameshift |
| 27 | DMD | 32 | 4375 C>T | Arg > term |
| 28 | DMD | 32 | 4414 del C | Frameshift |
| 29 | DMD | 32 | 4470 del AA | Frameshift |
| 30 | DMD | 33 | IVS 33 + 1 G>A | Splice site mutation |
| 31 | DMD | 35 | 4933 A>T | Lys > term |
| 32 | DMD | 35 | 5009 G>A | Trp > term |
| 33 | DMD | 37 | 5266 C>T | Gln > term |
| 34 | DMD | 37 | 5307 del C | Frameshift |
| 35 | DMD | 43 | 6202 del C | Frameshift |
| 36 | DMD | 44 | 6373 C>T | Gln > term |
| 37 | DMD | 45 | 6544 C>T | Gln > term |
| 38 | DMD | 56 | 8267 del A | Frameshift |
| 39 | DMD | 56 | 8269 G>T | Glu > term |
| 40 | DMD | 56 | 8311 del G | Frameshift |
| 41 | DMD | 56 | 8371 A>T | Lys > term |
| 42 | DMD | 57 | 8443 C>T | Gln > term |
| 43 | BMD | 59 | 8713 C>T | Arg > term |
| 44 | DMD | 59 | 8782 ins A | Frameshift |
| 45 | DMD | 60 | 8944 C>T | Arg > term |
| 46 | DMD | 60 | 9072 G>A | Trp > term |
| 47 | DMD | 61 | 9090 del C | Frameshift |
| 48 | DMD | 61 | 9154 del TTTC | Frameshift |
| 49 | DMD | 65 | 9380 C>G | Ser > term |
| 50 | DMD | 68 | 9823 ins A | Frameshift |
| 51 | DMD | 68 | 9852 del 10 | Frameshift |
| 52 | DMD | 69 | 9976 del T | Frameshift |
| 53 | DMD | 70 | 10141 C>T | Arg > term |
| 54 | BMD | 74 | 10504 G>T | Glu > term |
| 55 | DMD | 75 | 10562 del A | Frameshift |
| 56 | DMD | 76 | 10903 C>T | Gln > term |
每个条形代表在患者中观察到的缺失。到数权的缺失吧表明自主患者共享相同的外显子缺失的数量。
每个条形代表在患者中观察到的重复。复制条的数字右侧表示共享同一外显子重复的独立患者的数量。通过Southern印迹进行分析。箭头表示用于Southern印迹的cDNA探针。
