用于基因组编辑的CRISPR / Cas9（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）方法是一种强大的新医学技术，在生物医学研究中具有许多应用，包括治疗人类遗传疾病的潜力，例如Duchenne肌营养不良症（DMD）。CRISPR / Cas9允许研究人员通过去除，添加或更改DNA序列的部分来编辑基因组的部分。
该CRISPR方法是根据细菌的自然系统，以保护自己免受病毒感染。当细菌检测到病毒DNA的存在时，CRISPR系统捕获一段病毒的DNA并将其滑入其自身DNA的一部分，保留一小部分，以便在下次攻击时帮助识别和防御病毒。这是通过产生两种类型的短RNA来完成的，其中一种短RNA含有与入侵病毒相匹配的序列。这两种RNA与一种名为Cas9的蛋白质形成复合物。Cas9是一种核酸酶 - 一种可以切割DNA的酶。当称为指导RNA的匹配序列在病毒基因组内发现其靶标时，Cas9切割靶DNA，从而使病毒失效。
DMD影响5000个男性出生中的1个，并且是由肌营养不良蛋白基因突变引起的。三个不同的实验室 报告使用CRISPR / Cas9方法靶向mdx小鼠外显子 23中的点突变，产生终止密码子 并作为DMD的模型。每项研究都证明了使用AAV-CRISPR的双载体系统而不是单一载体用于指导RNA和Cas9的效力，所有三个实验室都同意恢复肌营养不良蛋白阳性纤维。此外，他们能够证明CRISPR / Cas9处理的小鼠的功能恢复，包括更高的握力，改善的力生成，抗偏心收缩和降低肌酸激酶的血液水平。在细胞水平，肌肉坏死发生逆转，浸润性炎症细胞减少，纤维化减少。可能最有趣的一点是肌营养蛋白表达在血管平滑肌中可见，血管平滑肌是肌肉活动期间氧合的重要来源，并且心肌细胞表现出肌营养不良蛋白的恢复。
父母项目肌肉萎缩症（PPMD）刚刚向Jerry Mendell，医学博士，博士授予了220万美元的资助; co-PI Louise Rodino-Klapac，博士和全国儿童医院，将支持探索基因疗法作为DMD潜在治疗。1月下旬，PPMD将启动一项基因转移计划，该计划将深入探索作为潜在DMD治疗方法的CRISPR / Cas9方法。
正在研究CRISPR / Cas9技术在治疗囊性纤维化，血友病和癌症方面的应用。
