DMD是已知最大的人类基因，它提供了制造一种称为肌营养不良蛋白的说明。该蛋白质主要位于用于运动（骨骼肌）和心脏（心脏）肌肉的肌肉中。大脑中的神经细胞中存在少量肌营养不良蛋白。
在骨骼肌和心肌中，肌营养不良蛋白是一组蛋白质（一种蛋白质复合物）的一部分，它们共同作用以增强肌肉纤维，并在肌肉收缩和放松时保护肌肉免受伤害。肌营养不良蛋白复合物充当锚，将每个肌细胞的结构框架（细胞骨架）与蛋白质晶格和细胞外的其他分子（细胞外基质）连接起来。肌营养不良蛋白复合物还可以通过与发送和接收化学信号的蛋白质相互作用而在细胞信号传导中起作用。
关于肌营养不良蛋白在神经细胞中的功能知之甚少。研究表明，蛋白质对突触的正常结构和功能很重要，突触是神经细胞之间发生细胞间通讯的特殊连接。
在患有Duchenne和Becker形式的肌营养不良症的人中已经鉴定出超过2,000个DMD基因突变。这些病症几乎全部发生在男性中，其特征在于进行性肌肉无力和消瘦（萎缩）和称为扩张型心肌病的心脏病。导致这些病症的大多数突变都会删除部分DMD基因。其他突变异常复制部分基因或改变基因中的少量DNA构建模块（核苷酸）。
导致Becker肌营养不良的突变通常具有较弱的特征并且出现在比Duchenne肌营养不良更晚的年龄，通常导致肌营养不良蛋白的异常形式，其保留一些功能。导致更严重的杜氏肌营养不良症的突变通常会阻止产生任何功能性肌营养不良蛋白。
没有足够功能性肌营养不良蛋白的骨骼肌和心肌细胞会因肌肉反复收缩和放松而受损。受损的细胞随着时间的推移而减弱并死亡，导致Duchenne和Becker肌营养不良症中出现的特征性肌肉无力和心脏问题。
DMD基因中超过30个突变可导致X连锁形式的家族性扩张型心肌病。这种心脏病扩大和减弱心肌，防止心脏有效地抽血。尽管扩张型心肌病是Duchenne和Becker肌营养不良症的标志（如上所述），但X连锁扩张型心肌病通常与骨骼肌的虚弱和消耗无关。
引起X连锁扩张型心肌病的突变优先影响心肌细胞中肌营养不良蛋白的活性。由于这些突变，受影响的个体通常在心脏中具有很少或没有功能性肌营养不良蛋白。如果没有足够的这种蛋白质，心肌细胞会因心肌反复收缩而松弛。受损的肌肉细胞随着时间的推移而减弱并死亡，导致X连锁扩张型心肌病的心脏问题。
导致X连锁扩张型心肌病的突变通常导致骨骼肌细胞中肌营养不良蛋白的量减少。然而，存在足够的这种蛋白质以防止骨骼肌的虚弱和消耗。
细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1，是位于21.2和21.1之间的染色体
分子位置：X染色体上的碱基对31,119,219至33,339,609 （Homo sapiens Annotation Release 109，GRCh38.p12）
图片来源：基因组/ NCBI
