基因检测包括分析血液，组织或唾液样本中的细胞，寻找已知与特定疾病或病症相关的DNA中的特定突变。据信超过30种不同类型的肌营养不良症（MD）中的每一种都与独特的基因突变有关，但目前并不是所有这些突变都是已知的。
突变可以采用重复的DNA片段，缺失的序列，或者用不规则代码改变或替换正常遗传密码的形式。
可用于诊断特定类型MD的商业基因检测，称为直接基因检测，仅适用于一些较常见的疾病类型，包括Duchenne肌营养不良症（DMD），Becker肌营养不良症（BMD），facioscapulohumeral肌营养不良症（FSHD）和肌强直性营养不良（DM）。可能需要针对不同突变的多个基因测试来发现导致症状的遗传缺陷，并且可能需要数周或数月才能接收这些测试的结果。
当试图确定可能与神经肌肉疾病相关的症状的原因时，临床医生将推荐诊断性基因检测，其可能包括直接基因检测和家庭研究。直接基因检测是指在DNA中寻找特定突变的方法。通常，血液样本用于此类测试。
如果通过基因检测无法检测到明显的基因改变，则可以使用位于不规则基因序列附近的标记或DNA块来识别家族成员之间的遗传相似性。这种遗传分析方法被称为家庭研究。如果一个人继承了与受影响亲属相同的标记，他或她也可能继承了与该家庭成员相同的MD类型。该方法的准确性高度依赖于标记与不规则基因序列的接近程度，并且它需要来自尽可能多的家族成员的血液样本。
产前基因检测是在怀孕期间进行的基因检测，用于确定未出生的孩子是否遗传了营养不良的基因。这些测试可以通过 绒毛膜绒毛取样（CVS）或 羊膜穿刺术进行。这两种测试方法的不同之处在于收集细胞样本的方式。CVS通常在怀孕后大约11周进行，并且涉及从胎盘收集组织用于分析。羊膜穿刺术通常在怀孕的第15周左右进行。在这种方法中，将一根长针插入母亲的腹部，并收集胎儿周围的羊水样本 - 包含未出生婴儿的细胞。
基于家族史，只有在怀疑某种特定类型的MD时，才能完成类似于直接基因检测的产前基因检测。因此，对于营养不良而言结果为阴性的测试并不能保证孩子不会继承某种形式的MD。
载体检测测试确定没有症状（无症状）的人是否可能具有与该疾病相关的不规则基因序列。如果某人是特定形式的MD的携带者，则存在他或她将该突变传递给孩子的风险。如果发生这种情况，孩子可能会患上这种疾病或成为携带者。如果一个人有一种MD类型的家族史并且正在考虑生孩子，则可以推荐载体检测测试。
有没有重大风险与基因诊断或载波检测测试相关。产前检查与较小的流产风险相关，在400次怀孕中影响大约1到200比1。
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