拟议的临床试验是对DMD基因中外显子2重复的DMD患者进行scAAV9.U7.ACCA的全身（静脉内）递送。临床前数据显示，由scAAV9.U7.ACCA载体递送的小核RNA（snRNA）构建体导致外显子2显着跳过，从而以高效率将外显子从成熟信使RNA（mRNA）中排除，导致到仅包含一个外显子2（野生型[WT] mRNA）或没有外显子2拷贝（Del2 mRNA）的mRNA。野生型mRNA的翻译产生完全正常的肌营养不良蛋白，而Del2 mRNA的翻译通过内部核糖体进入序列（即IRES）的翻译起始导致在已知进入其八十年代的患者中表达的高功能同种型。
该研究被设计为一项开放性试验，旨在评估安全性并获得初步疗效数据。scAAV9.U7.ACCA将通过周围肢体静脉输送至全身循环。
| 研究类型 : | 介入治疗（临床试验） |
| 预计 入学人数 : | 3名参加者 |
| 分配： | 不适用 |
| 干预模式： | 单组分配 |
| 干预模型说明： | 该试验将提供由临床前研究确定并经FDA批准确定安全性和目标参与度的最小有效剂量。 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 正式名称： | scAAV9.U7.ACCA用于与外显子2复制相关的杜兴氏肌营养不良症的I / IIa期系统基因递送临床试验 |
| 实际学习开始日期 : | 2020年1月15日 |
| 预计主要完成日期 : | 2023年1月15日 |
| 预计完成日期 : | 2025年1月15日 |
本文转载https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04240314
