肌营养不良简报-2020年终版

       1、SRP-9001是一种研究性的基因替代疗法，旨在向肌肉细胞中传递基因，以产生抗萎缩蛋白。2018年1月4日，Jerry Mendell在美国全国儿童医院对4名DMD男孩使用SRP-9001治疗。2020年6月15日，Sarepta发布了一年治疗期报告，宣布了4个接受SRP-9001 DMD男孩的安全性和持久性。这些数据已在JAMA Neurology中发表。2018年12月22日，41名DMD参与男孩SRP-9001二阶段治疗。

       2、PF-06939926是一种基因治疗方法，该治疗方法的目标是将抗萎缩蛋白成功地引入到肌肉细胞中。由于抗萎缩蛋白的基因（DMD基因）太大，无法容纳在载体AAV9中，因此，开发了一种迷你基因，它可以产生抗萎缩蛋白。这种蛋白质类似润滑剂的功能，可以有效地防止肌肉细胞死亡。2018年1月23日，辉瑞公司开始使用PF-06939926基因疗法治疗DMD患者。2020年2月24日，辉瑞公司发布了3期临床招募，计划招募99位DMD患者。这项研究将评估PF-06939926基因疗法对的疗效和安全性。2020年5月15日，辉瑞公司（Pfizer）宣布了有关PF-06939926的更新的1b期临床数据。来自9名6到12岁的杜兴氏医院的男童的初步数据表明，在输液期间，PF-06939926的静脉给药耐受性良好，即使考虑到那些更严重的不良事件，其疗效和可控的安全性也令人鼓舞。

二、显子跳过疗法

       1、EXONDYS 51是第一种经FDA批准的Duchenne肌营养不良症治疗方法，用于治疗肌营养不良蛋白基因已证实具有基因突变的患者，可通过跳过外显子51对其进行治疗。在某些患者中，它可以帮助人体制造较短形式的肌营养不良蛋白。

       2、VYONDYS 53是用于治疗特定类型的Duchenne肌营养不良症（DMD）的药物。它仅用于具有肌营养不良蛋白基因特定突变的患者。

       3、SRP-5051是一种由RNA靶向治疗的实验药物，由Sarepta Therapeutics开发，用于治疗容易发生外显子51跳跃的杜兴氏肌营养不良（DMD）患者。结果表明，SRP-5051在较低剂量，较低频率下可能比Exondys 51更有效，并且支持在试验中以及在持续发展中研究更大剂量的SRP-5051。