第一男孩已给药在3期试验测试辉瑞的基因治疗， PF-06939926，在治疗 杜兴氏肌营养不良（DMD）。
“我们的关键试验的启动，这是第一个开始招募合格受试者的3期DMD基因治疗计划，对于社区来说是一个重要的里程碑，因为目前尚无针对所有DDM遗传形式的已批准的疾病缓解疗法，辉瑞全球产品开发部首席开发官布伦达·库珀斯通（Brenda Cooperstone）医师在新闻稿中表示。
这项名为CIFFREO（NCT04281485）的试验将评估多达99名4至7岁能够独立行走的DMD男孩的安全性和有效性。该试验已在意大利，以色列和西班牙的部分地区开始招募；可在此处获取信息。计划参加15个国家/地区的55个站点。
这项研究的主要终点或主要目标是治疗后一年的北极星动态评估（NSAA）得分的变化。NSAA是一项17项运动功能测验，是儿童DMD严重程度的标准量度。
在研究的第一年，将患者随机分配为PF-06939926的单次静脉（IV）输注或安慰剂输注。这些组在第二年开始转换，现在接受单次安慰剂输注，最初接受安慰剂的组现在接受基因治疗。在研究开始时，将近三分之二的男孩将被随机分配到基因治疗。
符合条件的患者 在入组前至少需要接受糖皮质激素的每日治疗-泼尼松，泼尼松龙或Emflaza （deflazacort） -至少三个月。在试验的头两年，他们将继续使用这些日常疗法。
在用PF-06939926治疗后，将继续监测参与者五年。
“我们相信，如果我们的基因疗法候选药物在第3期获得成功并获得批准，则有可能显着改善DMD疾病进展的轨迹，并且我们正在与全球监管机构合作，在其他国家尽快启动该计划。”库珀斯通说。
实验性基因疗法使用一种经过修饰且无害的腺相关病毒作为载体（AAV9），将DMD基因的短而有功能的副本（该疾病的核心缺陷基因）插入患者的肌肉细胞。细胞阅读该治疗基因上携带的说明，以产生“微型肌营养不良蛋白”，这是必需的肌营养不良蛋白蛋白质的精简但完全有效的版本。
直接将一剂PF-06939926直接给药到血液中，有望减慢或停止DMD的肌肉消瘦特征。
美国食品和药物管理局（FDA）最近在一项正在进行的1b期临床试验（NCT03362502）中，根据积极结果授予PF-06939926快速跟踪状态，例如在肌肉组织中持续生成小肌营养不良蛋白，以及运动功能得到改善。 DMD的男孩和男人。该名称有助于加快临床开发，监管审查和批准具有可能解决严重疾病的疗法的批准。
FDA还授予该疗法罕见的儿科疾病称号，并与欧洲同行（欧洲药品管理局）一起授予孤儿药地位。这些名称为罕见病的潜在治疗方法带来了更多的开发和市场激励。
西班牙杜兴大学父母项目主席西尔维亚·阿维拉（Silvia Avila）说：“这项研究对这个社区而言是重要的一步，它使我们充满希望，希望有一天有可能为患有这种破坏性疾病的男孩提供治疗选择。 ”
