在IGNITE DMD临床试验中，又有两名参与者接受了药物治疗，到目前为止，接受Solid Biosciences的研究性基因治疗SGT-001的杜兴肌营养不良（DMD）患者总数达到了八名。
美国试验正在测试SGT-001在DMD年龄为4至17岁的男孩中的安全性和有效性。
Solid指出，第八名患者经历了严重不良事件（SAE），但正在康复。
Solid的首席执行官，总裁兼联合创始人Ilan Ganot在新闻稿中说：“我们很高兴在IGNITE DMD试验中为患者配药取得进展，并将继续监测患者的预后。”
DMD 是由导致功能性缺乏蛋白质肌营养不良蛋白的突变引起的，这对肌肉健康很重要。SGT-001旨在使用工程病毒载体将编码微营养不良蛋白的基因（一种抗营养不良蛋白的缩短但功能版本）传递给肌肉细胞。通过向血液中单次输注来进行治疗。
IGNITE DMD（NCT03368742）是由Solid赞助的一项1/2期试验，该试验在四个DMD男孩的研究地点进行了实验性基因疗法的测试。来自该试验的前六名参与者的数据为阳性，表明该治疗改善了身体机能并报告了患者的结局。
现在向每位另外两名参与者给药的2e14载体基因组（vg）/ kg SGT-001。这些男孩接受了使用最新制造工艺进行的基因疗法剂量。两者均根据旨在最大程度提高参与者安全性的修正临床方案进行给药。
Solid报告称，第七位参与者的服药不均，并且将继续保持良好状态。
然而，今年 4 月给药的第八名参与者经历了严重的不良事件，研究人员认为该事件与治疗有关。具体而言，不良事件是异常的炎症反应。
“在我们的调查员手册中描述了此SAE，这一点很重要，但不要认为这是意外的，” Solid在公司网站上发布给杜兴大学社区的一封信中说。
信中说：“我们很高兴与患者家人共享这个病人的病情，并在服药后30天探访时将实验室值恢复到正常水平或继续趋向正常，这一趋势将继续改善。”
Solid正在继续分析这些参与者的数据。该公司还继续与美国食品和药物管理局以及该试验的数据安全监控委员会进行讨论。
同时，Solid还报告了来自第四，第五和第六次试验参与者的新数据-所有受试者均接受了2e14 vg / kg的SGT-001。
这些患者的肌肉活检表明该疗法导致微量肌营养不良蛋白水平升高。具体来说，使用两种方法分析活检：蛋白质印迹法，评估蛋白质的总量，以及免疫荧光法，观察表达蛋白质的单个细胞的数量。
在治疗后90天（大约三个月），三名参与者的微肌营养不良蛋白表达增加。通过Western印迹测定，它们的水平高达正常肌营养不良蛋白的约17.5％，并且通过免疫荧光测定，其阳性肌纤维的含量为10-70％。
最近进行的活组织检查（治疗后一到两年）广泛发现，微肌营养不良蛋白水平与90天分析相比保持不变或有所增加。对与肌营养不良蛋白有关的其他蛋白质的评估也支持SGT-001的功能。该公司报告说，进一步的观察表明，肌肉退化的进展最小。
此外，这些男孩在治疗一年后，肌酸激酶（一种肌肉损伤的标志物）的水平大大降低了。
这些发现最近在美国基因与细胞疗法学会的年会上发表，主题为“针对杜兴氏肌营养不良症的SGT-001微肌营养蛋白基因疗法的I GNITE-DMD I / II期研究”（＃263）。
Ganot说：“我们对在这些患者中观察到的微肌营养不良蛋白的持久性以及其可能对他们的生活产生有意义的影响的潜力感到兴奋，”
科学家写道：“这些数据总体上继续支持正在进行的SGT-001研究，作为DMD的转化疗法。”
Solid还宣布启动DMD的下一代基因治疗计划，即SGT-003。像SGT-001一样，SGT-003是一种基因疗法，旨在将编码微肌营养不良蛋白的基因传递给人体的肌肉细胞。新的基因疗法本质上旨在将遗传有效载荷更有效地传递到肌肉细胞，同时减少最终在肝脏中的基因疗法的数量。
